Welt-Downsyndrom-Tag: Alle wissenswerten Fakten

Was führt dazu, dass ein Kind mit dem Downsyndrom geboren wird? Welche Pflege ist notwendig, um die soziale Entwicklung und Integration des Kindes zu gewährleisten? Ist das Syndrom in bestimmten ethnischen oder religiösen Gruppen besonders häufig? Ist es eine mentale Störung?

Das Fehlen von Antworten auf diese einfachen Fragen führt häufig dazu, dass Vorurteile auftreten und die Fähigkeiten von Menschen mit Downsyndrom unterschätzt werden. Am 21. März wird der Welt-Downsyndrom-Tag gefeiert. Hier ist alles, was Sie über die Krankheit wissen müssen.

Was ist das Down-Syndrom und woher kommt es?

Das Downsyndrom ist auch bekannt als Trisomie 21, da es sich um eine genetische Veränderung des Chromosoms 21 handelt. Die Mutation führt dazu, dass nicht zwei, sondern gleich drei Kopien des Chromosoms 21 vorhanden sind. Menschen mit Downsyndrom werden also mit einem zusätzlichen Chromosom geboren. Sie besitzen 47 anstatt 46. 

Das Syndrom kann sich auch anders auswirken und nur einen Teil der Zellen betreffen. Dies wird Mosaik-Trisomie 21 genannt. Bei dieser Form verändert sich die Anzahl der Chromosomen nicht, aber eine Kopie des 21. Chromosom verbindet sich mit einer weiteren. Die auftretenden Merkmale ähneln denen des Downsyndroms. 

Das Syndrom wird von einer genetischen Mutation ausgelöst, die während der Schwangerschaft auftritt. Nur in 1% der Fälle entsteht diese Veränderung durch eine Vererbung. Dies macht deutlich, dass es keine wissenschaftlichen Beweise dafür gibt, dass Umwelteinflüsse oder Verhaltensweisen der Eltern vor und während der Schwangerschaft das Syndrom auslösen. In Deutschland liegt die statistische Wahrscheinlichkeit bei etwa 0,2 %, als etwa eines von 500 Kindern erkrankt am Downsyndrom.

Studien zeigen, dass das Alter der Mutter eine Rolle spielen kann. Eine Schwangerschaft in höherem Alter kann das Risiko erhöhen, ein Kind mit Downsyndrom zu gebären.

Wie äußert es sich?

Kinder mit dem Downsyndrom weisen besondere physische Merkmale auf. Das Syndrom kann zu kognitiven Veränderungen und Einschränkungen führen, aber es handelt sich nicht um eine geistige Behinderung, wie immer wieder gedacht wird. Manche Kinder haben Schwierigkeiten zu lernen, zu sprechen oder sich auf einfache Dinge zu konzentrieren. Die Krankheit beeinflusst zudem die Motorik und die Stärke der Muskeln, sodass etwa das Sitzen oder Gehen erschwert ist. Kinder mit dem Syndrom leiden meist an Kurz- oder Weitsichtigkeit und schielen oftmals. Auch sind Betroffene anfälliger für kardiovaskuläre Krankheiten, sodass ihre medizinische Vorsorge extrem wichtig ist. Atemwegskomplikationen gehören auch zu den häufigen Beschwerden von Menschen mit Downsyndrom.

Wie wird es erkannt?

Die Diagnose wird nicht nur aufgrund der Identifizierung der besonderen physischen Merkmale nach der Geburt gestellt, sondern ist schon durch Untersuchungen während der Schwangerschaft möglich. Ein Ultraschall ist eine einfache Untersuchung, die Hinweise darauf geben kann, ob der Fötus das Downsyndrom hat oder nicht. Eine weitere weit verbreitete Diagnosemethode ist eine Messung der Nackentransparenz. Hierbei wird eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Fötus untersucht. Eine Cordozentese kann ebenfalls durchgeführt werden. Hierbei wird eine Blutprobe aus der Nabelschnur des Ungeborenen entnommen. Diese Untersuchung geschieht meist nach der 18.-20. Schwangerschaftswoche, hierbei wird das Fruchtwasser geprüft, das das Baby im Mutterleib umgibt und schützt. Es kann Hinweise auf Fehlbildungen oder Veränderungen der Chromosomen geben.

Doch selbst mit gründlicher Vorsorge vor der Geburt ist es manchmal erst im Nachhinein möglich, eine eindeutige Diagnose zu stellen. Hierzu ist ein Bluttest notwendig.

Die Behandlung

Es gibt eine Vielzahl an Behandlungen, die die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessern können. Physiotherapie mit ausgebildeten Spezialisten wird empfohlen, um die Muskelschwäche auszugleichen und die Motorik zu verbessern. Sitzungen bei einem Sprachtherapeuten helfen bei der Entwicklung der Sprachfähigkeit und bei der Kommunikation im Allgemeinen. Das Baby zu stillen kann ebenfalls einen positiven Effekt haben, da es die Entwicklung der Gesichtsmuskulatur fördert und die Atmung stärkt. Und spezialisierte Unterstützung im Bereich der Psychomotorik hilft dem Kind zu lernen und aufmerksamer zu werden.

Ein Kind, das mit Downsyndrom geboren wird und die entsprechenden Behandlungen erhält, hat jede Möglichkeit, ein ganz normales Leben zu führen. Das Downsyndrom wird nicht durch Ethnizität, sozialen oder ökonomischen Status ausgelöst, sondern kann in jeder Familie und überall auf der Welt auftreten. Es ist wichtig, sich immer daran zu erinnern, dass kein Mensch gleich ist. Wir sind alle anders – und genau das macht uns so besonders!